Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| NPHP1 |
256100
|
AR |
NPHP1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| INVS |
602088
|
AR |
NPHP2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NPHP3 |
604387
|
AR |
NPHP3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NPHP4 |
606966
|
AR |
NPHP4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| IQCB1 |
609237
|
AR |
NPHP5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CEP290 |
610142
|
AR |
NPHP6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GLIS2 |
611498
|
AR |
NPHP7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RPGRIP1L |
611560
|
AR |
NPHP8 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NEK8 |
613824
|
AR |
NPHP9 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SDCCAG8 |
613615
|
AR |
NPHP10 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TMEM67 |
613550
|
AR |
NPHP11 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TTC21B |
613820
|
AR |
NPHP12 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| WDR19 |
614377
|
AR |
NPHP13 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ZNF423 |
614844
|
AR |
NPHP14 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CEP164 |
614845
|
AR |
NPHP15 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ANKS6 |
615382
|
AR |
NPHP16 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| IFT172 |
615630
|
AR |
NPHP17 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CEP83 |
615862
|
AR |
NPHP18 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DCDC2 |
616217
|
AR |
NPHP19 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MAPKBP1 |
617271
|
AR |
NPHP20 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| XPNPEP3 |
613159
|
AR |
NPHPL1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC41A1 |
619468
|
AR |
NPHPL2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Nephronophthise (NPHP): ID030.02, 22 Gene
ANKS6,
CEP83,
CEP164,
CEP290,
DCDC2,
GLIS2,
IFT172,
INVS,
IQCB1,
MAPKBP1,
NEK8,
NPHP1,
NPHP3,
NPHP4,
RPGRIP1L,
SDCCAG8,
SLC41A1,
TMEM67,
TTC21B,
WDR19,
XPNPEP3,
ZNF423
HPO Terms
Nephronophthisis, Renal insufficiency, Chronic kidney disease, Stage 5 chronic kidney disease, Renal cyst, Multiple renal cysts, Renal cortical cysts, Renal cortical microcysts, Renal tubular atrophy, Renal interstitial fibrosis, Proteinuria, Polyuria, Renal interstitial inflammation, Retinal dystrophy, Rod-cone dystrophy, Hepatic fibrosis, Sensorineural hearing impairment, Situs inversus totalis, Renal dysplasia, Hepatic steatosis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 13.10.2021
